Nº 23 - Julio/Agosto 2005

Artículo

¿ QUÉ FUE DE LA GENÉTICA ?

Francisco Alonso. Actuario

 

Introducción:

Las investigaciones genéticas ofrecen una amplia gama de posibilidades a la medicina del futuro:

  • «Medicina Preventiva»: El diagnóstico genético podría permitir la realización de pruebas predictivas en las que determinar la susceptibilidad de una persona a padecer ciertas enfermedades antes incluso de que aparezcan los primeros síntomas.
  • Medicina Molecular»: Basada en la comprensión de las causas moleculares de las enfermedades, de su «interrelación con factores ambientales y con las peculiaridades genéticas de los pacientes.
  • «Medicina Personalizada»: Se pondrán a punto nuevos fármacos adaptados específicamente a las características genéticas individuales.

Aunque los avances son continuos, su utilización en la práctica clínica se está produciendo aún a un ritmo lento.

Si nos centramos en nuestro sector, el asegurador, la genética hace algunos años comenzó a suscitar cierta inquietud y muchas expectativas y mayor número de miedos, aunque todo parece que quedó en «mucho ruido y pocas nueces». Ningún país permitió la utilización de los resultados de pruebas genéticas para poder suscribir un seguro de vida o un seguro de salud. Ahora bien, ¿hasta cuando esto continuará así?, ¿Cuándo supondrán los avances en genética un riesgo real para el sector asegurador?

Este artículo pretende plantear un sencillo modelo para identificar el momento en el que la selección adversa puede convertirse en algo real para una compañía aseguradora.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cuantificación del riesgo genético

Comúnmente los sistemas de gestión de riesgos siguen el siguiente esquema:

  1. Elección del personal involucrado
  2. Identificación y clasificación de los riesgos
  3. Cuantificación de los riesgos
  4. Formulación de la estrategia de gestión de riesgos
  5. Implementación de la estrategia de gestión de riesgos
  6. Revisión y mejora continua

En este proceso, la fase de «cuantificación de los riesgos» es de vital importancia y que, en palabras de los expertos en gerencia de riesgos, está basada en la siguiente filosofía:

«Si no podemos expresar en números lo que sabemos de algo, entonces no sabemos realmente mucho de ello. Si no sabemos mucho sobre algo, no podemos controlarlo. Y si no podemos controlarlo, entonces estamos a merced del azar».

Ahora bien, una vez conocida la teoría ¿cómo podemos transformar el riesgo genético en algo medible, en un «número»?. Siguiendo con la teoría de la gerencia de riesgos, deberíamos seguir los siguientes pasos:

a)       Clasificar el riesgo como cuantitativo o como cualitativo.

b)       En caso de ser un riesgo de tipo cuantitativo, clasificarlo en función de la disponibilidad o no de datos

c)       Valorar lo factible de obtener o no datos, si actualmente no estuvieran disponibles.

d)       Si se trata de un riesgo cualitativo, intentar encontrar ciertas aproximaciones que nos permitan medirlo

e)       Establecer un plan para medirlo


 


 

 


 

 

 

 

 

Aplicando este proceso, resulta evidente que cuando hablamos de riesgo genético, nos encontramos ante un riesgo de tipo cualitativo que a priori resulta difícil medir. Por ello, trataríamos de convertirlo, en la medida de lo posible, en una variable de tipo cuantitativo mediante aproximaciones que permitieran el control de este riesgo.

Cuando la genética comenzó a suscitar cierta preocupación dentro del sector asegurador de nuestro país, resultaba realmente complicado conseguir ninguna medida que permitiera transformar el riesgo genético en algo medible cuantitativamente.

Por ello, aunque varios países intentaron implementar una estrategia de gestión del riesgo genético (a través de la creación de organismos que analizaran este riesgo, mediante la realización de estudios de investigación, el establecimiento de códigos de conducta, etc.), finalmente, se consideró que dichas estrategias se habían puesto en funcionamiento con demasiada antelación. Como resultado, en la práctica no fueron utilizadas salvo como cimientos para el futuro.

En la actualidad, la disponibilidad de medidas para valorar este riesgo aumenta cada año, un buen ejemplo de ello es el estudio publicado por el European Commission's Institute for Prospective Technologies  Institute for Prospective Technological Studies (IPTS) titulado «Prospective study on Genetic Testing Services quality assurance and harmonisation in EU». En España se materializó a través de la «Encuesta sobre la oferta de diagnóstico genético para enfermedades hereditarias en España» realizada por la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía por encargo de esa institución. El objetivo de esta encuesta fue obtener información actualizada sobre los centros que realizaban algún tipo de prueba de diagnóstico genético para enfermedades hereditarias en España.

Aunque de las conclusiones de este estudio, no pudo obtenerse con exactitud el número de pacientes que se sometieron a pruebas genéticas en la Unión Europea, si quedó claramente demostrado que los tests genéticos y su utilización crecía de una manera notable.

En los gráficos adjuntos se muestran algunos de los resultados de este estudio. Entre ellos, merece destacar que en nuestro país, durante el año 2001 se realizaron más de 20.000 pruebas genéticas, 214 enfermedades podían ser identificadas a través de pruebas genéticas y que su coste medio era de 286 euros.


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   

 

 

 

 

 

 

 

Tomando como punto de partida este estudio, y suponiendo que el mismo tendrá una cierta periodicidad dentro de la Unión Europea, podríamos seleccionar algunas de las medidas aportadas para poder transformar el riesgo genético a términos cuantitativos, que podrían ser entre otras:

  • Número de enfermedades genéticas testadas mediante pruebas genéticas
  • Número de pruebas genéticas realizadas
  • Coste de la realización de un test genético
  • ......

Una vez seleccionadas las posibles medidas del riesgo genético, únicamente restaría por determinar los valores que tendrían que alcanzar para que fuera necesario implementar nuestra política de gestión de riesgos. Por ejemplo, para el caso del número de enfermedades genéticas testadas consistiría en establecer un número desencadenante. Cuando el número de enfermedades genéticas para las que se dispone de prueba genética fuese superior a este número, las acciones prediseñadas en las fases 4 y 5 de nuestro sistema de gestión de riesgos deberían entrar en funcionamiento.

Conclusión:

A lo largo del presente artículo se han mostrado posibles soluciones para medir el riesgo genético evitando que su permanencia como algo no tangible, lo dejara fuera del control del sector asegurador.

No obstante, es importante no olvidar que la elección del personal involucrado en el diseño del sistema de gestión del riesgo genético es un aspecto fundamental de este proceso. Desde un punto de vista sectorial, sería conveniente no limitar nuestra elección exclusivamente al mundo asegurador, más bien sería de mucha utilidad que también estuvieran involucrados: universidades, centros públicos de investigación, investigadores básicos, clínicos, expertos en bioética, asociaciones de pacientes, autoridades reguladoras, etc.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Referencias

1.   Ibarreta D, Bock AK, Klein C et al. Towards Quality Assurance and Harmonisation of Genetic Testing Services in the EU. European Communities. Available at: http://www.jrc.es/home/publications/publication.cfm?pub=1124 Accessed May 25th 2004.

2.   European Molecular Genetics Quality Network. EMQN Newsletter. April 2003. Available at: http://www.emqn.org/Assets/uploadpdfs/emqn_news_issue10.pdf Accessed May 27th, 2004.

3.   http://www.hgc.gov.uk Accessed May 20th, 2004.

4.   United Kingdom's Human Genetics Commission. Laboratory Services for Genetics. Available at: http://www.dh.gov.uk/assetRoot/04/01/92/40/04019240.pdf Accessed May 27th, 2004.

5.   Organization for Economic Co-Operation and Development. Genetic Testing: Policy Issues for the New Millennium. Paris: Organization for Economic Co-Operation and Development. 2000. 6. Regulatory Developments in Genetic Testing in Spain. Available at: http://www.oecd.org/document/21/0,2340,en_2649_34537_2430869_1_1_1_1,00.html Accessed May 20th, 2004.

6.   Regulatory Developments in Genetic Testing in the Slovak Republic. Available at: http://www.oecd.org/document/58/0,2340,en_2649_34537_2430842_1_1_1_1,00.html Accessed May 20th, 2004.

7.    Müller CR. Quality Control in Mutation Analysis: the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Eur J Pediatr. 2001. 160(8):464-7.

8.   McNally E, Cambon-Thomsen A. Report on the Ethical, Legal and Social Aspects of Genetic Testing: Research, Development and Clinical Applications. Brussels: The European Commission. Available at: http://www.europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/genetic/index_en.htm Accessed May 25th, 2004.